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    基因筛查对视网膜色素变性患者及后代的重要性

    2024-08-16 21:16:13 来源:生活在线
      

    任何遗传性疾病,对于家庭来说,都是个巨大的打击,其中就包括眼科罕见病——视网膜色素变性。

      

           

    视网膜色素变性,是一种常见的遗传性视网膜退行性疾病,其特征为视网膜中的感光细胞逐渐退化,导致患者视力逐渐下降,甚至失明。由于该疾病是由基因突变引起的,传统的治疗方法往往效果有限,给患者和家庭带来了巨大的痛苦和负担。

      

           

    视网膜色素变性患者在确诊后,失去了正常婚恋和孕育下一代的勇气。北大医疗康复医院视网膜色素变性专科的杨春华主任在接诊这类病人的时候,明显能够体会到患者的痛苦。

      

           

    其实随着基因编辑技术的飞速发展,科学家们在对试管婴儿实现精准编辑上已经有了巨大进展。实验室中,可以在胚胎发育的早期阶段,通过先进的基因编辑工具,对导致视网膜色素变性的基因突变位点进行修复或替换。经过编辑后的胚胎,在植入母体子宫并发育成胎儿出生后,其视网膜色素变性基因得以纠正,从而有效预防了疾病的发生。

      

    虽然在技术实现上已经具备了条件,但实际应用中,还存在着不可逾越的伦理争议:首先,人类繁衍的自然法则被干预。违背了人类繁衍和遗传的自然规律。大规模的基因编辑可能会对人类整体的基因库产生深远影响,改变人类的遗传多样性,潜在地削弱了人类适应环境变化和应对新疾病的能力。

      

    其二,基因编辑事实上还存在着不确定性和潜在风险,例如,脱靶效应可能导致非预期的基因改变,从而引发新的健康问题。此外,长期的影响难以预测,可能对未来世代产生未知的遗传后果。同时,也涉及到了社会公平与资源分配,因为基因编辑技术往往需要高昂的费用,这可能导致只有富裕家庭能够承担得起,从而加剧社会的不平等。那些无法支付费用的家庭可能被排除在这种潜在的受益之外,进一步加大贫富之间的健康和发展差距。

      

    我们再深一步设想:如果基因编辑不仅仅被用于编辑遗传性致病基因,还被广泛用于选择或修改特定的基因特征,如外貌、智力等,就可能导致“设计婴儿”的出现,引发道德和伦理的争议。同时,这种对基因的选择可能导致对某些基因特征的歧视,破坏社会的多样性和包容性。

      

    早在2018年,时任中国南方科技大学副教授的贺建奎,他的团队通过基因编辑技术,对一对双胞胎婴儿胚胎细胞的基因进行了改造,产下一对具备先天艾滋病免疫能力的“健康”双胞胎。此举在国际社会引起轩然大波,人们普遍对其中所涉及的伦理和医学所产生的严重负面后果表示极大担忧。

      

           

    事实上,早在2015年12月举行的第一届人类基因组编辑国际峰会上,各国学者就已达成共识:除非安全性、有效性问题已得到解决,除非社会认可,否则不得进行任何基因编辑婴儿的临床应用。

      

    不进行基因编辑,基因筛选是被允许的。第三代试管婴儿技术可以筛选甄别和检测的遗传性疾病达多达74种,其中就包括视网膜色素变性,这对于该疾病患者来说,是个天大的好消息,既满足了孕育的要求,又能避免家族不幸。

      

           

    “对于一个家庭来说,只要有一位盲人,产生的家庭负担和社会负担就是不可估量的,我们能做的就是,让小家不牺牲生活质量、为大家(国家)保存现有的劳动力量。第三代试管婴儿技术,对于婚育期的视网膜色素变性患者来说,是非常重要的,但我们既要为下一代着想,也要为自己着想。”北大医疗康复医院视网膜色素变性专科门诊的杨春华主任说。杨主任从事视网膜色素变性专病治疗已经40余年,手上有很多长达20年术后随访病例,她一直默默耕耘在视网膜色素变性治疗领域。杨主任经常会遇到给家族两三代患者治疗的情况,爸爸接受手术后,几年后,又会再带儿子来找杨主任。   虽然,试管婴儿编辑视网膜色素变性基因尚不能应用,但是基因筛查可以有效促进优生优育,除此之外,成人患者也需要积极治疗。任何一项基因编辑技术在被推动发展的同时,必须通过广泛的社会讨论、严格的法律规范和伦理监督来确保其合理、安全和符合人类的整体利益。

      

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